Albinismo
O que é?
O albinismo é uma doença hereditária cuja causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina.
A melanina é o pigmento produzido pelas células chamadas de melanócitos, encontradas na pele e nos olhos. O tipo e a quantidade de melanina produzida pelos melanócitos determina a cor da pele, dos cabelos e dos olhos.
Na maioria dos tipos de albinismo, para desenvolver a doença, a pessoa deve herdar dois genes com mutação, um do pai e outro da mãe (herança recessiva).
Manifestações clínicas
A forma mais reconhecida de albinismo se apresenta pela ausência de pigmentação da pele, o que a deixa branca como leite, mas algumas pessoas com a desordem podem ter algum nível de coloração.
Em alguns pacientes, em decorrência da exposição solar, pode ocorrer produção de pigmentação, dando origem ao desenvolvimento de efélides(sardas), melanoses solares (manchas senis) e leve bronzeamento.
A cor do cabelo pode variar de totalmente branco ao castanho e pode ocorrer mudança na cor com a idade.
A cor dos olhos varia de azul muito claro a castanho. A falta de pigmento na íris (a parte colorida dos olhos) pode deixar os olhos discretamente translúcidos, o que significa que a íris não bloqueia totalmente a entrada da luz nos olhos.
O albinismo tem influência no desenvolvimento e funcionamento dos olhos e provoca sintomas oculares como o nistagmo, estrabismo, miopia ou hipermetropia intensas, fotofobia e astigmatismo.
A melanina protege a pele contra os efeitos do sol e, sem esta proteção, a maioria das pessoas com albinismo apresenta maior risco de queimaduras solares e de desenvolver lesões de câncer de pele.
Devido a essa condição, se não houver proteção solar adequada, os cânceres de pele aparecem em idade mais precoce do que nas pessoas normais e tendem a ser em maior número e mais agressivos.
Tratamento
Como o albinismo é uma desordem genética, não existe tratamento para reverter o quadro.
Pessoas com albinismo devem usar proteção solar sempre que estiverem em ambientes expostos ao sol e ser acompanhadas por um dermatologista para avaliação da pele e detecção de lesões que possam predispor ao surgimento do câncer. As orientações abaixo devem ser seguidas:
- Usar protetores solares sempre com FPS 30 ou maior, que sejam efetivos contra raios UVA e UVB;
- Evitar exposições solares de risco, como estar em ambientes ao ar livre entre 10 e 16 horas em dias de sol ou mormaço;
- Usar roupas que protejam contra os raios UV, como camisas de manga longa e chapéus com aba;
- Proteger os olhos usando óculos escuros com proteção UV.
Também é importante o acompanhamento por um oftalmologista para o tratamento dos sintomas oculares.
O albinismo pode, em alguns casos, levar ao isolamento social, baixa auto-estima e estresse emocional. Nestes casos, o acompanhamento psicológico é fundamental para uma melhor qualidade de vida dos pacientes.
Programa Pró Albino
O Programa Pró Albino é uma realização da Sociedade Brasileira de Dermatologia e consiste no desenvolvimento e na prática de estratégias que reduzam as repercussões físicas dermatológicas em pacientes portadores de albinismo.
Esta ação envolve dermatologistas dos 26 estados brasileiros e do Distrito Federal, onde serão oferecidos serviços de prevenção e detecção precoce das doenças dermatológicas comuns ao paciente albino, bem como a sua orientação genética.
Saiba mais sobre o Programa Pró Albino e como participar.
Nenhum comentário:
Postar um comentário